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為什麼會患上
G6PD
缺陷是性聯遺傳，通常是由健康的帶原者母親傳給兒子（或女兒，她也會是一個健康的帶原者）；這是因為G-6-PD的結構位於X染色體上。
什麼 是 G6PD 缺乏症?
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）是一種酶，它保護紅血球，預防它們被損害。G6PD缺乏症患者在一般情況下可以享有正常的健康。然而，如果他們遭受嚴重感染或暴露於氧化壓力之下，如某些藥物或化學品，可能會導致紅血球大量損害，引發急性溶血。在急性溶血期間，隨著紅血球的破壞，會產生膽紅素，造成黃疸。如果患有嚴重黃疸的新生嬰兒未能及時治療，過量的膽紅素可能會在腦部積聚，導致不可逆轉的腦損傷，臨床上稱為核黃疸。這可能導致聽力損失、智力障礙、痙攣或甚至死亡。
G6PD缺乏症在香港很常見。根據新生兒篩查計劃的統計數據，每100名男性新生兒中就有4至5名，每1000名女性新生兒中就有3至5名患有G6PD缺乏症。
G6PD 常見嗎?
為什麼大部份知識G6PD患者都是男性？
G6PD缺乏症是一 種X染色體隱性遺傳的遺傳病。在人類中，每個細胞包含23對（46條染色體）染色體。第23對是性染色體。男性有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。女性有兩條X染色體（XX）。編碼G6PD酶的基因位於X染色體上。由於男性只有一條X染色體，因此只有一份G6PD基因，如果G6PD基因帶有突變，他們就會患有G6PD缺乏症，血液中的G6PD活性會降低。一個女性如果她的一條X染色體上有突變的G6PD基因，她就是G6PD缺乏症的帶原者。她通常在另一條X染色體上有正常的G6PD基因，能夠產生足夠的G6PD來保護紅血球。因此，她可能不會表現出G6PD缺乏症的任何症狀。G6PD缺乏症的女性帶原者有50%的機會將突變基因傳給下一代。每個兒子有50%的機會繼承突變基因，從而患上G6PD缺乏症。每個女兒有50%的機會繼承突變基因，因此成為G6PD缺乏症的帶原者。
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